珠海地区635例地中海贫血基因检测结果分析

作者：李佩芳; 庞文正

来源：中国实用医药, 2015, 10(25): 17-19.

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.25.008

• 地中海贫血
• 小细胞低色素
• 基因型

目的研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比。方法α基因变异用聚合酶链式反应(PCR)法检测3种常见基因缺失(--SEA、-α4.2、-α3.7),β基因变异用反向点杂交法检测17种常见突变位点(β0包括Int,CD41-42,CD31,CD14-15,CD17,CD71-72,IVS-Ⅰ-1,CD43,CD27/28;β+包括IVS-Ⅱ-654,-28,-29,-30,-32,CAP,IVS-Ⅰ-5,βE)。结果 635例送检个体中,地中海基因变异总检出率为49.76%(316/635),其中α地中海贫血基因缺失阳性率为30.87%(196/635),β地中海贫血基因突变阳性率为15.91%(101/635),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为2.99%(19/635)。结论研究珠海地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。

• 单位
  中山大学附属第五医院