骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的基因突变比较

作者：陈婉淑; 张梦露; 韩冰^*

来源：中华血液学杂志, 2021, 42(02): 171-176.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-2727.2020.02.015

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源于造血干细胞的异质性恶性克隆性疾病,以造血功能衰竭、病态造血、高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特点.约30％的MDS会转化为AML,24％的患者死于白血病转化[1].MDS主要突变靶点是与DNA甲基化、染色质修饰、RNA剪接、转录因子、信号转导、黏连蛋白和DNA修复有关的基因,有些突变与AML的驱动突变重叠,提示两者可能拥有共同的克隆起源;另一些突变则在疾病进展时出现,与疾病的最终转归密切相关[2].因此,比较MDS和AML基因突变谱的异同,将有助于我们在基因水平上了解MDS和AML的发病机制及转化过程,对临床的诊断、治疗有重要意义.本文我们复习了近期国内外多篇探讨MDS和AML基因突变谱的文献,总结MDS和AML基因突变谱在诊断、治疗和预后评估中的意义.

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院