中间丝聚合蛋白基因多态性与特应性皮炎发病及临床表型的相关性

作者：张卉; 程茹虹; 李明; 姚志荣^*

来源：中华皮肤科杂志, 2017, 50(11): 806-809.

• 皮炎, 特应性
• 中间丝蛋白质类
• 多态性, 单核苷酸
• 食物过敏
• 表型
• 中间丝聚合蛋白基因

目的探讨中间丝聚合蛋白(FLG)基因多态性与特应性皮炎(AD)发病及临床表型的相关性。方法采用问卷调查的形式收集261例AD患者伴发过敏性鼻炎、哮喘病史和疾病严重度评分等资料, 对部分患者进行混合食物过敏原和混合吸入性过敏原筛选、血清总IgE抗体和嗜酸性粒细胞阳离子蛋白水平检测。采用重叠PCR和DNA测序法对上述AD患者和276例健康对照FLG基因3号外显子17个多态性位点(R444G、T454A、P478S、H519N、D836D、S1482Y、A1805V、R1891Q、1961Q、S2166S、Y2194H、H2330H、D2339N、S2366T、E2398Q、K2444E、E2652D)进行基因分型。结果二项逻辑回归分析和卡方检验未发现17种FLG多态位点与AD发病相关(均P > 0.05)。H519N与AD伴发哮喘相关(χ2 = 8.680, P = 0.011), AA基因型可增加AD患者发生哮喘的风险(P = 0.004, OR = 1.061, 95%CI 1.016 ～ 1.109)。S2366T和K2444E与AD患者食物敏感相关(χ2值分别为6.520和6.121, P值分别为0.038和0.047), S2366T的GG + GC基因型(P = 0.012, OR = 1.396, 95%CI 1.054 ～ 1.849)和G等位基因(P = 0.037, OR = 1.350, 95%CI 1.008 ～ 1.807)可提高AD患者食物敏感的风险。K2444E的AA + AG基因型(P = 0.013, OR = 1.393, 95%CI 1.049 ～ 1.850)和G等位基因(P = 0.028, OR = 1.380, 95%CI 1.025 ～ 1.857)可提高AD患者食物敏感的风险。结论中国汉族人群FLG基因多态性可能是一些AD相关临床表型的危险因素, H519N可能与AD伴发哮喘相关, S2366T和K2444E则可能与AD伴食物敏感相关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属新华医院