以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子缺陷一例并文献复习

作者：徐罗佳; 罗优优; 余金丹; 楼金玕; 方优红; 陈洁^*

来源：中华儿科杂志, 2018, 56(01).

• Crohn病
• 基因测定
• X连锁凋亡抑制蛋白质

目的总结以克罗恩病为主要临床表现的X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷病例的临床特点。方法报道2016年5月浙江大学医学院附属儿童医院消化科收治的1例XIAP缺陷患儿的临床表现、治疗、转归和基因测序结果, 并以"克罗恩病""XIAP"为检索词, 检索2006年1月至2017年6月中文数据库及PUBMED数据库进行文献复习。结果患儿男, 6岁1月龄, 因反复便血2个月余, 加重伴发热腹痛2周入院。既往1年余前曾有"噬血细胞综合征、癫痫"病史。入院后完善相关检查, 血常规提示轻度贫血(血红蛋白108 g/L);超敏C反应蛋白(86 mg/L)及红细胞沉降率(46 mm/1h)均升高;粪常规白或脓细胞及红细胞阳性;血生化提示低白蛋白血症(25.2 g/L), 转氨酶(丙氨酸转氨酶175 U/L、天冬氨酸转氨酶229 U/L)升高, 甘油三酯(4.41 mmol/L)升高, 铁蛋白(>1 650.0 μg/L)升高;小肠磁共振水成像:部分结肠、回肠肠壁增厚、强化。胶囊内镜:空肠黏膜多发小溃疡。肠镜提示结肠多发溃疡。肠镜病理:回肠末端及全结肠黏膜慢性活动性炎, 部分伴小片坏死溃疡。骨髓细胞学检查可见少量吞噬细胞。诊断为"噬血细胞综合征、克罗恩病、败血症、癫痫、重度营养不良、低蛋白血症", 儿童克罗恩病活动指数(PCDAI)评分37.5分。基因检测发现XIAP基因存在半合子突变c.910G>T chrX:123022501 p.G304X。父母均未检测出突变。该患儿经英夫利昔单抗治疗及巯嘌呤、糖皮质激素口服, 病情缓解, PCDAI评分0分。文献检索共9篇, 其中中文0篇, 英文9篇, 共有111例患者, 炎症性肠病样表现约占33.3%, 可相继或同时存在噬血细胞综合征、脾肿大等临床表现, 单一治疗措施效果欠佳。结论 XIAP缺陷患儿表现多样, 在临床表现复杂、对治疗不敏感的男性炎症性肠病患儿中行基因检测, 对指导治疗及判断预后有重要意义。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院