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摘要
目的：探索不同免疫球蛋白重链可变区基因（immunoglobulin heavy-chain variable region gene,IGHV）片段在中国慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphocytic leukemia,CLL）患者中的分布及其预后价值。方法：本研究回顾性分析了291例于南京医科大学第一附属医院血液科就诊的初诊CLL患者的IGHV基因特征，利用IMGT数据库和IMGT/V-QUEST工具进行序列分析比对。结果：本研究发现中国CLL患者在IGHV基因片段的使用上与西方CLL患者显著不同：中国CLL患者IGHV3-7、IGHV4-39使用率更高，IGHV1-69使用率更低。在使用率更高的2个基因片段中，IGHV4-39与较短的至首次治疗时间相关，并与晚期疾病、细胞遗传学12号染色体三体、NOTCH1基因突变和黏附因子CD49d高表达等预后不良因素相关。结论：IGHV基因使用对判断CLL预后具有重要价值，中国CLL患者中IGHV4-39的高频使用可能导致预后不良，值得进一步研究和关注。
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单位南京医科大学; 南京医科大学第一附属医院
