TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝硬化、肝细胞癌易感性的关系

作者：邴浩; 沈剑华; 李异玲

来源：胃肠病学和肝病学杂志, 2017, 26(04): 369-371.

DOI：10.3969/j.issn.1006-5709.2017.04.003

• 肝硬化
• 肝细胞癌
• TM6SF2 rs58542926 E167K
• 易感性

跨膜蛋白6超家族成员2(transmembrane 6 superfamily member 2,TM6SF2)位于第19号染色体上,主要表达于小肠及肝脏,参与脂质的调控。rs58542926处基因突变致其编码的蛋白表达降低。研究显示,TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝内脂质含量、血清肝酶含量及肝纤维化均有相关性,是非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)的独立危险因素。最近研究发现,TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与肝硬化及肝细胞癌也具有一定相关性。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院