荧光原位杂交检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤临床病理及遗传学分析

作者：陈敏; 陈玉梅; 陆杨; 何鑫; 彭恒; 张红英^*

来源：中华病理学杂志, 2023, 52(01).

• 软组织肿瘤
• 基因融合
• 原位杂交, 荧光
• 隆突性皮肤纤维肉瘤

目的探讨荧光原位杂交(FISH)检测COL1A1-PDGFB隐匿性融合的隆突性皮肤纤维肉瘤(cryptic COL1A1-PDGFB fusion dermatofibrosarcoma protuberans, CC-DFSP)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集四川大学华西医院2021年1至9月诊断的3例CC-DFSP, 总结其临床病理特征, 行二代测序、逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)及Sanger测序进一步验证, 并复习相关文献。结果 3例患者2例女性、1例男性, 年龄分别为29、44和32岁, 发病部位分别为腹壁、阴阜和肩胛。3例CC-DFSP具典型隆突性皮肤纤维肉瘤(dermatofibrosarcoma protuberans, DFSP)形态, 肿瘤边界不清, 浸润真皮或皮下脂肪组织, 肿瘤细胞呈梭形、短梭形, 并排列呈席纹状结构。3例肿瘤细胞CD34弥漫阳性, S-100蛋白、平滑肌肌动蛋白、Myogenin阴性, H3K27me3无缺失, Ki-67阳性指数10%～15%。FISH均未检出PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合, 但检出COL1A1重排。例1经二代测序、RT-PCR及Sanger测序显示COL1A1第31号外显子-PDGFB第2号外显子融合及COL1A1扩增。3例患者均行扩大手术切除, 例3手术切除后2年复发, 余无复发及转移。结论 FISH检测PDGFB重排及COL1A1-PDGFB融合已广泛应用于临床病理工作中。若遇到病理形态高度怀疑为DFSP而常规FISH检测阴性的病例时, 建议加做其他分子检测如二代测序或至少行FISH检测COL1A1基因重排进一步分析, 有助于发现隐匿性COL1A1-PDGFB融合甚至其他罕见融合。

• 单位
  四川大学华西医院