骨内原发Rosai-Dorfman病14例临床病理学分析

作者：董荣芳; 宫丽华; 张文; 李兰; 孙晓淇; 张铭; 丁宜^*

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(09).

• 组织细胞增多症, 窦
• 组织细胞增多症, 郎格尔汉斯细胞
• 细胞周期蛋白D1
• 原癌基因蛋白质B-raf

目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例, 采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况;采用蝎形探针扩增突变系统(ARMS)荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果 14例RDD中女性6例, 男性8例, 年龄2～64岁, 平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶, 1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性, 常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁, 可见明暗相间结构, 组织细胞增生伴伸入现象, 部分病例背景纤维化显著, 淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润, 多发病变的病灶中浆细胞显著增多, 并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)同时存在, 可见Langerhans细胞增生。免疫表型:组织细胞S-100蛋白、cyclin D1、CD68、CD163阳性, 其中cyclin D1呈核阳性, 阳性比例为13/14, 伴LCH的病例可见CD1a、CD207阳性的细胞。分子检测:伴LCH的病例ARMS-PCR结果显示BRAF V600E基因突变, 所有病例KRAS基因无突变(7/7)。12例随访9～49个月, 3例复发。结论骨内原发RDD罕见, 偶可和LCH伴发, 临床、影像及组织形态表现需与其他骨内病变鉴别。BRAF V600E基因检测及cyclin D1可为鉴别诊断提供帮助。

• 单位
  北京积水潭医院