胎儿营养不良型大疱性表皮松解症产前超声表现1例

作者：崔智慧; 魏卓君; 赵旭亮; 陈锋; 王影; 李萍; 陈程; 田瑞霞^*

来源：中华超声影像学杂志, 2023, 32(03).

孕妇31岁, 孕3产2, 孕22+2周, 于联勤保障部队第九〇一医院行产前超声检查。按照胎儿产前超声筛查方法[1]对胎儿各结构进行检查, 胎儿颅脑、心脏、腹部、神经系统等结构均未见明显异常。行肢体检查时, 胎儿双上肢未见明显异常, 于胎儿下肢皮肤表层发现多处异常回声, 右脚踝后方及左足底内侧见异常膜状强回声, 似三角形膜状隆起于皮肤表面(图1A, B), 下肢骨性结构未见明显异常, 下肢活动自如。嘱孕妇活动20～30 min之后再次进行检查, 超声图像无变化。孕妇3 d后复查:除首诊异常表现外, 另于左下肢膝关节下方外侧见异常带状回声突出于皮肤表面, 一端黏附于皮肤, 一端漂浮于羊水中(图1C), 动态观察, 胎儿下肢活动时可见带状回声随着下肢的活动在羊水中摆动, 部分似"海草样"漂浮。三维超声成像:可见双下肢膝关节下方皮肤表面"疱状"隆起, 右侧隆起较明显, 左侧较平坦(图1D)。孕妇1周后羊水穿刺时复查超声:原左下肢膝关节下方外侧皮肤处膜带状回声较前次检查缩短(图1E), 右下肢膝关节下方外侧皮肤可见新发膜带状强回声漂浮(图1F);双足拇趾与第2趾间距增大, 似"草鞋足", 左足较明显, 且大拇趾增粗(图1G, H)。孕妇等待羊水穿刺结果期间再次复查超声:原下肢皮肤表面多处异常回声处未见明显漂浮的带状回声(图1I)。家族史:夫妻双方、双方父母及孕妇的1妹、1弟身体均健康, 否认家族性传染病史、遗传病史及类似病史。孕产史:孕妇怀孕3次, 第一胎, 男性, 出生后疑似有皮肤性疾病, 21 d夭折, 未进一步明确诊断;第二胎, 男性, 目前生长发育正常, 未见明显阳性体征;本次为第三次妊娠, 经孕妇同意后行羊水穿刺检查家系外显子, 结果提示胎儿的COL7A1基因中检测到一个纯合子突变c.7411C>T(p.Arg2471Ter, 474), 突变来源是父母均为杂合子携带者c.7411(exon97)C>T(图2)。综合产前超声检查结果及遗传咨询分析判断:本例COL7A1基因变异的危害性与患者表型存在相关。孕妇及家属慎重考虑后决定终止妊娠, 于本院引产一男性儿, 引产儿外观见双下肢皮肤呈剥脱性改变, 皮肤大面积脱落、创面破溃、有少量渗液, 左足足底增厚变形、皮肤肿胀、表皮黏附松动, 颜色灰白, 左足第一足趾增粗、皮肤肿胀, 右足底表皮脱落, 裸露面红润, 有渗出, 双足拇趾与第2趾间距增大, 呈"草鞋足"样改变, 左足明显(图3), 上肢、颈前、后背有零星皮肤脱落。经孕妇及家属知情同意并签署知情同意书, 引产儿皮肤组织病理:常规HE染色下见表皮下大疱(图4A), 电子显微镜检查基底膜致密板下真皮层见水疱及裂缝(图4B), 从病理上符合诊断营养不良型大疱表皮松解症。