TBX3基因是调控生长发育相关的关键基因之一,它广泛地存在胚胎组织中,在胚胎干细胞、心脏传导系统的发育中起重要作用,它的缺失或突变会引起尺骨-乳腺综合征。TBX3与肿瘤的发生、发展关系密切,它在肿瘤形成的信号网络系统中起重要的作用,在乳腺癌、肝癌、肺癌、恶性黑色素瘤等多种肿瘤中高表达。
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