重视和推进对遗传代谢性肝病的认识和研究

作者：白洁; 郑素军

来源：实用肝脏病杂志, 2021, 24(02): 153-155.

• 遗传代谢性肝病
• 临床表型
• 基因
• 诊断

<正>遗传代谢性肝病(Inherited metabolic liver disease,IMLD)是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。该组疾病病因复杂、种类繁多、总体发病率高。IMLD临床表现多样且不具有特异性,可累及包括肝脏在内的全身多个系统器官。由于常规检查方法的局限、特异性检测方法和设施的不足、

• 单位
  首都医科大学附属北京佑安医院