17q12微缺失综合征胎儿1例的临床表型及遗传学分析

作者：吕永雪; 林梅芳; 邵洁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(06).

• 产前诊断
• 17q12微缺失综合征
• 肾囊肿
• 胎儿

目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料, 对孕妇进行羊水穿刺, 对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA), 采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测, 追溯胎儿异常染色体的亲代来源, 追踪患儿出生后的临床表型。结果产前超声提示羊水增多, 胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46, XN, CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失, 涉及HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个OMIM基因, 根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南, 评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常, 结合产前基因表型, 确诊为17q12微缺失综合征。结论 17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变, 可能与HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。

• 单位
  浙江大学医学院附属儿童医院; 湖州市妇幼保健院