3155例智力低下患儿的细胞遗传学分析

作者：宋银森; 范天黎; 马金元

来源：中国优生与遗传杂志, 2017, 25(04): 65+76.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2017.04.024

• 智力低下
• 21三体综合征
• 染色体核型

目的对智力低下的儿童群体进行细胞遗传学方向的分析,探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对3155例11岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果 3155例智力低下患儿中,检出染色体异常2305例,异常检出率73%（2305/3155）.异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主,共2001例,占异常核型的87%（2001/2305）.常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主,共174例,占异常核型的7.5%（174/2305）;平衡性染色体结构异常65例,占异常核型的2.8%（65/2305）;性染色体数目异常14例,占异常核型的0.6%（14/2305）;性染色体结构异常11例,占异常核型的0.4%（11/2305）。标记染色体（mar）核型40例,占异常核型的1.7%（40/2305）。结论智力低下与染色体核型异常相关,产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。

• 单位
  郑州市儿童医院; 北京儿童医院; 基础医学院; 郑州大学