天津市胎儿无创产前检测的临床应用研究及卫生经济学评价

作者：马瑞玉; 李晓洲; 徐松; 史云芳; 琚端; 李岩; 孟凡荣; 王秀艳; 杜欣欣; 徐乃伟; 张颖^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(02).

• 无创产前检测
• 染色体非整倍体
• 产前筛查
• 产前诊断
• 卫生经济学

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术应用于胎儿常见染色体非整倍体产前筛查的临床应用效能及卫生经济学价值。方法选取2017年10月至2019年12月于天津医科大学总医院产前筛查门诊就诊的10 612例孕妇为研究对象。回顾性分析受试者的NIPT检测结果、后续产前诊断及随访结局, 同时选取先后两个时间段内的NIPT检测数据, 评估其作为二线/一线筛查手段对于诊断胎儿21、18、13三体综合征的卫生经济学效益。结果 NIPT检测成功率为99.72%, 混合风险人群胎儿21、18、13三体综合征筛查灵敏度分别为100%、92.86%、100%, 阳性预测值(PPV)分别为89.74%、61.90%、44.44%, NIPT对性染色体非整倍体(SCA)的PPV为34.21%。除18三体综合征出现1例假阴性, 21三体综合征、13三体综合征、性染色体及其他常染色体异常阴性预测值均达100%。血清学筛查高风险、高龄及合并胎儿超声软指标异常的孕妇, 其NIPT检测高危率明显升高, NIPT检测的PPV在各人群亚组间无统计学差异。2017年至2019年, NIPT作为传统筛查的二线筛查具有较高的卫生经济学效益, 但其作为一线筛查的增量成本-效果比与2015年至2017年相比有所下降。结论 NIPT对于混合风险人群21、18、13三体综合征的筛查效能明显优于传统血清学筛查, 对于性染色体异常的筛查效能相对较低。对于某些高风险人群, 在进行充分检测前/后遗传咨询的情况下, NIPT也可作为优选筛查方案。从卫生经济学角度来看, 随着检测成本的不断降低, 除外筛查开放性神经管缺陷, NIPT将有可能取代传统血清学筛查。

• 单位
  天津医科大学总医院