新生儿甲基丙二酸血症临床分析

作者：焦逢春^*

来源：罕少疾病杂志, 2022, 29(01): 99-100.

• 新生儿
• 甲基丙二酸血症
• 气相色谱-质谱串联分析(GC-MS)

目的新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法。方法收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4例,总结临床表现、血气分析、乳酸、血氨、气相色谱质谱串联分析结果、有机酸测定。结果主要临床表现为呼吸增快、喂养困难、反应低下、顽固性酸中毒、血氨增高。确诊后给予左旋肉碱、维生素B12应用,给予特殊配方奶粉喂养。2例死亡,1例出现癫痫,1例随访至今生长发育良好。结论新生儿甲基丙二酸血症临床表现缺乏特异性,易漏诊、误诊,致死率、致残率高,早发现、早治疗可改善预后。

• 单位
  西平县人民医院