高度近视人群METTL4基因的单核苷酸多态分析

作者：易军晖; 郭向明; 肖学珊; 贾小云; 黎仕强; 李家璋; 张丰生; 李鸵; 张清炯

来源：中国病理生理杂志, 2004, (06): 126-128.

• 近视
• 基因
• METTL4
• 多态性
• 单核苷酸 Myopia
• Genes
• METTL4
• Polymorphisms
• single nucleotide

目的 :分析位于 18p11.31的METTL4基因的单核苷酸多态 (SNPs) ,探讨它们与高度近视发病的关系。方法 :收集正常对照人群 71例及高度近视患者 177例 ,其中常染色体显性遗传家系先证者 (AD组 ) 5 9例、常染色体隐性遗传家系先证者 (AR组 ) 4 6例、无明显家系的散发患者 (SF组 ) 5 2例。制备外周血基因组DNA ,PCR扩增METTL4基因的外显子序列 ,应用异源双链 -单链构象多态性 (HA -SSCP)方法分析PCR产物 ,对存在差异条带的PCR产物进行测序分析。结果 :在METTL4基因的编码区发现 2个SNPs位点 :SNP74 38A→C位于第 ...

• 单位
  中山大学中山眼科中心