斑驳病1家系临床及致病基因检测研究

作者：李晓笑; 于承仟; 徐学刚; 李远宏; 陈洪铎

来源：解剖科学进展, 2022, 28(01): 78-80+84.

DOI：10.16695/j.cnki.1006-2947.2022.01.020

• 斑驳病
• KIT基因
• 基因突变

目的 研究中国汉族1斑驳病家系临床表现及其致病基因突变。方法 收集1斑驳病家系2代3个体的临床信息和外周血，提取样本外周血基因组DNA。对家系其中1个患者的基因组DNA进行全外显子组捕获并进行高通量测序，对候选变异位点在家系样本DNA中进行Sanger测序验证。结果 先证者自出生起额头出现一白斑，横跨发际线，白斑处头发为白发。左小腿少量白斑，右小腿多处白斑。全外显子组测序和Sanger测序验证发现IV2患者KIT c.2424T>G (p.Ile808Met)突变。此为一新突变位点，目前文献及数据库未见报道。结论 1个KIT基因新突变位点导致斑驳病家系。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院