儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病，详细的评估及诊断至关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估，结合详细的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断，而随着分子遗传学技术的进展，极大丰富了矮身材的病因，使得精准诊断进一步实现。儿童矮身材的病因复杂，需根据实际情况选择适宜方案以明确诊断。
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