尿液基因检测在上尿路尿路上皮癌早期诊断中价值

作者：王哲; 王宁; 王灵点; 段小雨; 高云鹏; 丁德刚^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2022, 36(04): 334-336.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2022.04.003

• 上尿路尿路上皮癌
• 尿液基因检测
• 尿脱落细胞学
• 荧光原位杂交

目的 观察上尿路尿路上皮癌(upper tract urothelial carcinoma, UTUC)患者尿液尿路上皮肿瘤常见突变基因突变情况，探讨尿液基因检测对UTUC早期诊断的价值。方法 拟诊UTUC患者116例均行手术治疗，术前行尿脱落细胞学、荧光原位杂交检测，行尿液基因检测观察尿路上皮肿瘤常见突变基因突变及甲基化情况。以术后组织病理检查结果为金标准，比较尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测诊断UTUC的灵敏度、特异度和准确率；绘制ROC曲线，评估尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测术前诊断UTUC的效能。结果 基因测序结果显示，116例患者检出TP53基因突变32例，TERT基因突变44例，AKT1基因突变1例，ERBB2基因突变4例，ERCC2基因突变1例，FBXW7基因突变1例，FGFR3基因突变5例，HRAS基因突变10例，KRAS基因突变2例，PIK3CA基因突变10例，RHOA基因突变2例，SF3B1基因突变1例，U2AF1基因突变2例，ONECUT2 CpG位点甲基化62例。术后组织病理检查结果显示，UTUC 80例，非UTUC 36例。术前尿液基因检测诊断UTUC的灵敏度(92.50%)、准确率(93.10%)均高于尿脱落细胞学(37.50%、52.59%)、荧光原位杂交(45.00%、58.62%)(P<0.05),特异度(94.44%)与尿脱落细胞学(86.11%)、荧光原位杂交(88.89%)比较差异均无统计学意义(P>0.05)。术前尿脱落细胞学、荧光原位杂交、尿液基因检测诊断UTUC的AUC分别为0.618(95%CI:0.523～0.707,P=0.002)、0.673(95%CI:0.576～0.754,P<0.001)、0.935(95%CI:0.873～0.972,P<0.001),术前尿液基因检测诊断UTUC的AUC大于尿脱落细胞学、荧光原位杂交检测(Z=6.749,P<0.001;Z=5.767,P<0.001)。结论 尿液基因检测尿路上皮肿瘤常见突变基因突变及甲基化情况对UTUC的诊断价值较高。

• 单位
  郑州大学; 河南省人民医院