摘要

目的探讨宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床病理特征、免疫表型、分子特征、诊断及鉴别诊断、临床治疗和预后。方法收集2018—2021年徐州医科大学附属医院收治的3例宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床及病理资料, 并行免疫组织化学及原位杂交检测, 复习相关文献。结果患者均为绝经后老年女性, 平均年龄74.7岁。临床症状为无明显诱因阴道出血。1例为内生性肿瘤, 2例为外生性肿瘤, 平均直径3.3 cm。2例行根治性手术, 浸润宫颈外1/3层、中1/3层, 淋巴结均未见转移性癌;1例患者仅行组织活检。镜下观察, 3例以筛状结构为特征, 筛孔内充满嗜碱性黏液样物质, 周围有双层细胞排列的小管状结构, 瘤细胞胞质少, 具有宫颈基底样细胞特点。3例均合并高级别鳞状上皮内病变及鳞状细胞癌, 其中1例同时合并有非特异梭形细胞肉瘤样成分。免疫表型上, p63免疫组织化学可显示双层上皮结构, 外层上皮阳性, 但S-100蛋白标记外层上皮呈阴性, CD117、p16INK4a(克隆号E6H4)和MYB蛋白检测阳性;3例PD-L1(克隆号22C3)肿瘤伴随诊断综合阳性评分均小于1。1例患者术前检测人乳头状瘤病毒(HPV)16、18型感染, 另2例术后组织切片RNAscope原位杂交检测示高危型HPV感染。采用断裂分离探针荧光原位杂交检测3例均未显示MYB基因重排。随访时间平均23.3个月(分别为36、28和6个月)。2例行手术及放射治疗, 无病生存。1例仅行放射及药物治疗, 带瘤生存。结论宫颈伴有腺样囊性癌的混合型癌临床极为罕见, 恶性程度高, 预后差。肿瘤与高危型HPV感染相关, 无MYB基因重排, 且具低PD-L1免疫反应性。根治性手术加放化疗目前仍是主要治疗方法。