湖南地区206例儿童β-地中海贫血基因突变类型分析

作者：李婉丽; 邹爱军; 杨海霞; 蒋小梅; 张本山; 吴攀; 郑敏翠; 宋国才

来源：中医儿科杂志, 2009, (03): 38-42.

• β-地中海贫血
• β-珠蛋白基因
• 基因突变
• 类型分析

目的分析湖南地区儿童β-地中海贫血患儿珠蛋白基因缺陷类型,为开展相关的研究与治疗提供依据。方法通过血液常规检查、血红蛋白电泳和红细胞渗透脆性分析筛查地中海贫血患儿,用PCR法扩增目的基因,使用反向膜杂交技术检测靶基因,判断基因突变类型,检测中国人8个常见及9个罕见β-地中海贫血基因突变位点。结果206例儿童β-地中海贫血中突变基因类型共有17种,分别为纯合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-654(3.39%)和CD17(0.49%);杂合子175例,常见的基因型是CD41-42(40.77%),IVS-2-654(22.81%),CD17(7.76%),-28(7.2...

• 单位
  湖南省儿童医院