超声检查联合血清学三联指标检测筛查胎儿唐氏综合征的应用探讨

作者：符春丽; 唐梅; 郑维秀

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(09): 1061-1064.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.09.008

• 血清三联
• 超声USM
• 唐氏综合征
• 筛查

目的研究超声软指标(USM)检查联合血清学三联检测对筛查胎儿唐氏综合征的临床应用价值。方法选取2017年5月到2020年5月于我院妇产科分娩且单胎妊进行血清三联的筛查联合超声USM扫描的孕妇。调取新生儿资料采用自身对照法,对比血清三联筛查、超声USM筛查以及超声检查联合血清学三联指标筛查胎儿唐氏综合征三种方法之间的准确率、灵敏度和特异度等指标。结果纳入本次研究的孕妇共计15 360例,确诊为唐氏综合征的新生儿有41例,发病率为0.27%。血清三联法诊断为高危(>1:380)孕妇756例,确诊新生儿20例,假阳性诊断970例,假阴性诊断21例,灵敏度为48.78%,特异度为93.80%,准确度为93.60%,超声USM法诊断为高危孕妇986例,确诊新生儿16例,假阳性诊断970例,假阴性诊断25例,灵敏度为39.02%,特异度为94.26%,准确度为94.11%;血清三联和超声USM诊断均异常的高危孕妇182例,确诊新生儿8例,假阳性诊断174例,假阴性诊断33例,灵敏度为19.51%,特异度为98.86%,准确度为98.60%;结果表明:虽然血清三联法联合超声USM法的灵敏度无统计学差异(P>0.05),但其准确率、特异度均高于单一应用血清三联法以及超声USM法,差异具有统计学意义(P<0.01)。结论血清三联联合超声USM法应用于胎儿唐氏综合征的筛查,在一定假阳性率前提下减少漏诊,提高筛查效率。有效降低唐氏综合征患儿的出生率,值得在临床上进一步推广应用。

• 单位
  海南西部中心医院