一例慢性间歇性异戊酸血症患儿临床特点及基因型分析

作者：曲先锋; 惠曙光; 葛玉虹; 王志丹

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(04): 415-438.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.04.005

• 异戊酸血症
• 慢性间歇性
• 基因型分析

目的通过对1例慢性间歇发作性异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)患儿临床特点、辅助检查及基因型的分析,以期提高对异戊酸血症的认识。方法对2013年10月在青岛妇女儿童医院儿科住院经采用血液液相-串联质谱法(tandem masss-pectrometry,MS/MS)和尿液气相色谱质谱分析法(gas chromatographymass spectrometry,GC-MS)确诊的1例患儿慢性间歇性异戊酸血症患儿进行临床资料、辅助检查及基因型分析。结果 (1)采用MS/MS进行检查,患儿血液异戊酰酰基肉碱水平显著增高(7.2μmol/L,正常值<0.5μmol/L),采用 GC-MS进行尿有机酸分析发现,尿液异戊酰甘氨酸水平显著增高(386.8mmol/mmol 肌酐,正常值<0.4mmol/mmol 肌酐)。(2)头颅影像学检查CT 可见双侧苍白球少许低密度影,MRI可见苍白球T1 加权相低信号,T2加权相的高信号,提示双侧苍白球损伤。(3)基因分析:患儿IVD基因突变为(c.1183C>G)。(4)治疗原则为急性期是纠酸和稳定内环境限制天然蛋白质摄入[0.5～1.0 g/(kg·d)],给予左卡尼汀等并注意对症治疗。在非急性发作期时,主要是低蛋白饮食,补充左卡尼汀50～100mg/(kg·d),保证营养支持,并定时监测患儿血白蛋白水平,预防低蛋白性营养不良等。结论慢性间歇性异戊酸尿症临床表现复杂,常于婴幼儿期发病,可有反复呕吐、酸中毒,通过血液MS/MS和尿液GC-MS分析及基因分析可以确诊,不同基因突变与临床症状关系有一定的相关性,给予患儿左卡尼汀及饮食干预等治疗,疗效显著。

• 单位
  青岛市妇女儿童医院