多重链接探针扩增技术在染色体非整倍体畸变诊断中的应用

作者：罗世强; 范新萍; 蔡稔; 肖白; 唐宁; 王立荣; 杨芳华; 梁昕; 刘敬忠

来源：中华医学遗传学杂志, 2011, 28(2): 212-216.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2011.02.020

• 多重连接探针扩增技术
• 染色体
• 非整倍体
• 嵌合体
• 产前诊断

目的 探讨多重连接探针扩增(multiplexligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在13、18、21、X、Y染色体非整倍体畸变诊断中的应用价值.方法 收集本院经染色体核型分析确诊包括有上述5种染色体数目异常及正常的样本共44份,其中外周血30份、胎儿脐带血10份、羊水4份,提取标本DNA,采用MLPA技术对样本染色体数目进行分析,并与染色体核型分析结果进行比对.结果 42例样本检测结果与染色体核型分析结果一致,1例染色体核型分析未能作出判断的标记染色体片段被识别为Y染色体片段,1例21-三体嵌合体未能做出明确判断,临床检出率97.7%(43/44).结论 MLPA技术通过单管反应同时检测40多个不同靶基因序列的拷贝数,具有高通量、特异、便捷及成本较低等特点,可应用于常见染色体非整倍体畸变的临床诊断和产前诊断.

• 单位
  首都医科大学附属北京朝阳医院; 基础医学院; 柳州市妇幼保健院; 协和医科大学