摘要
目的探讨肺腺癌患者表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因主要外显子突变与临床病理特征的关系。方法 EGFR基因突变的肺腺癌患者172例,提取DNA后采用二代测序法检测EGFR基因外显子突变,分析主要外显子突变与临床特征的关系。结果 172例中,EGFR基因第19外显子突变75例(43.6%),第21外显子突变77例(44.8%),第20外显子突变10例(5.8%),第18外显子突变4例(2.3%),第18+20外显子突变1例(0.6%),第19+21外显子突变1例(0.6%),第20+21外显子突变1例(0.6%),第21+25外显子突变2例(1.2%),第12+21外显子突变1例(0.6%)。吸烟者EGFR基因第19外显子突变率(70.8%)高于第21外显子(29.2%),不吸烟者EGFR基因第19外显子突变率(45.3%)低于第21外显子(54.7%)(P<0.05);AJCC分期Ⅰ期患者第19外显子突变率(43.1%)低于第21外显子(56.9%),ⅢA期患者第19外显子突变率(70.8%)高于第21外显子(29.1%)(P<0.05)。结论 EGFR基因突变的肺腺癌患者以第19、21外显子突变较常见,其突变与吸烟、肿瘤分期有关。
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