原发性肉碱缺乏症一家系的SLC22A5基因突变检测与产前诊断

作者：苏艳华; 刘洋; 谢建生; 徐志勇; 吴维青; 耿茜; 罗福薇

来源：中华医学遗传学杂志, 2015, 32(4): 490-494.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2015.04.008

• SLC22A5基因
• 突变
• 原发性肉碱缺乏症
• 新型有机阳离子转运体2

目的 对1例原发性肉碱缺乏症患儿及其家系进行SLC22A5基因突变检测,确定其突变位点,为家系提供遗传咨询和产前诊断.方法 收集该家系成员的外周血标本及先证者母亲的羊水标本,提取基因组DNA,运用Sanger法对家系中各成员进行SLC22A5基因10个外显子的直接测序,并对羊水标本行常规染色体核型分析及应用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplificating,MLPA)检测常见染色体微缺失综合征.结果 Sanger法DNA测序检测出该家系中先证者携带SLC22A5基因c.760C＞T(p.R254X)纯合突变,先证者父亲、母亲和姐姐均携带SLC22A5基因c.760C＞T(p.R254X)杂合突变.先证者母亲羊水标本也检测出SLC22A5基因c.760C＞T(p.R254X)杂合突变,羊水染色体核型分析及MLPA检测均无异常发现.结论 SLC22A5基因c.760C＞T突变可能是本家系中先证者患原发性肉碱缺乏症的致病突变,Sanger测序等技术可为原发性肉碱缺乏症家系提供遗传咨询和产前诊断服务.

• 单位
  南方医科大学; 广州医科大学; 深圳市妇幼保健院