甘肃地区乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性及代谢表型特征分析

作者：张庆华; 张钏; 冯暄; 郝胜菊; 隆建萍; 闫有圣; 陈雪; 毛红岩; 独晓燕; 杨涛; 马秀芬^*

来源：现代肿瘤医学, 2020, 28(16): 2799-2803.

• 乳腺癌
• 他莫昔芬
• CYP2D6
• 基因多态性
• 代谢表型

目的:分析乳腺癌患者的CYP2D6基因多态性和代谢表型,为乳腺癌患者进行他莫西芬(TAM)个体化临床治疗提供参考依据。方法:选取2018年1月至2019年1月于我院乳腺科确诊的170例乳腺癌患者外周血,通过Sanger测序技术对CYP2D6基因的9个外显子进行全面具体分析。结果:本研究主要发现有5个CYP2D6等位基因变异位点:CYP2D6*10、CYP2D6*4、CYP2D6*7、CYP2D6*41和CYP2D6*5,其对应的发生频率分别为66.5%、5.9%、2.4%、0.6%和0.6%;其中,CYP2D6*1010基因型在乳腺癌患者中占据主导地位,发生频率为60.6%。结论:中国甘肃地区乳腺癌患者,多以CYP2D6*10等位基因、CYP2D6*1010基因型、TAM中间代谢型为主,这可为乳腺癌患者选择相应的个体化药物治疗方案以及本地区乳腺癌患者今后大规模的药物遗传基因组学研究提供参考数据。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院