血浆游离DNA甲基化靶向测序在乳腺癌中的应用价值

作者：刘艳佳; 李娜; 王业涤; 王博^*

来源：医学信息(上旬刊), 2023, 36(04): 88-93.

• 乳腺癌
• DNA甲基化
• CCDC181
• 血浆游离DNA

目的 检测乳腺癌（BRC）患者血浆游离DNA(Cf-DNA)的甲基化水平，并分析其临床应用价值。方法 收集2021年12月-2022年6月就诊于佳木斯大学附属第一医院肿瘤外科50例患者血液标本，其中乳腺癌患者（Ⅰ～Ⅲ期）30例为实验组（tumor组），乳腺良性疾病患者20例为对照组（control组），采用化学发光法检测血清糖类抗原153 (CA153)、血清糖类抗原125(CA125)、癌胚抗原（CEA）水平，提取实验组及对照组患者Cf-DNA，行高通量甲基化靶向测序检测，评估甲基化水平；ROC曲线评估Cf-DNA和CA153、CA125、CEA单独及联合检测筛查乳腺癌的临床价值。结果 实验组CA153、CA125、CEA水平均高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05）；两组血浆Cf-DNA浓度比较，差异无统计学意义（P>0.05）；两组CCDC181启动子区甲基化水平、总体甲基化水平比较，差异均有统计学意义（P<0.05）;ROC曲线显示，血清CEA诊断乳腺癌的曲线下面积（AUC）=0.766(95%CI:0.633～0.897),CA153的AUC=0.730(95%CI:0.591～0.869),CA125的AUC=0.788(95%CI:0.661～0.914)，三者联合的AUC=0.923 (95%CI:0.852～0.993)，联合诊断的灵敏度、特异度、AUC均高于CA153、CA125和CEA单一诊断；CpG2120诊断乳腺癌的灵敏度及特异度最高，CpG1984、CpG2016及CpG2120联合诊断及单一诊断的灵敏度、特异度、AUC高于CA153、CA125和CEA单一或联合诊断。结论 血浆Cf-DNA甲基化检测在乳腺癌筛查中的敏感性和特异性较高，具有较好的临床应用价值，联合肿瘤标志物可以提高乳腺癌的早期诊断率。

• 单位
  佳木斯大学; 佳木斯大学附属第一医院