以排尿困难发病的SOD1基因变异致肌萎缩侧索硬化一例

作者：崔立立; 纪坤乾; 张正华; 张同霞; 赵玉英^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2023, 23(05): 472-476.

• 肌萎缩侧索硬化
• 超氧化物歧化酶
• 排尿障碍
• 基因
• 突变
• 病例报告

<正>先证者女性,64岁。主因尿潴留13天、憋喘3天,于2021年8月12日收入山东大学齐鲁医院。先证者3年前(2018年6月)无明显诱因出现排尿等待(1～2分钟),未予重视;1年半前(2020年2月)出现声音嘶哑伴双臂抬举不能、上楼困难等全身乏力及双上肢肌肉跳动等症状,但无晨轻暮重特征;1年前(2020年8月)双手肌肉逐渐萎缩、手指活动度及握力明显减弱;10个月前(2020年10月)声音嘶哑症状加重,言语不清,排尿等待时间延长至10余分钟并伴排尿无力感,同时出现伸舌无力、吞咽困难、饮水呛咳,及双下肢持续性针刺样疼痛,但尚可独立行走及骑车,双手尚能持物。

• 单位
  山东大学齐鲁医院; 淄博市职业病防治院; 神经内科