急性早幼粒细胞白血病分子生物学研究进展

作者：邬成业; 朱尊民^*

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2021, 35(05): 534-537.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2021.05.027

• 急性早幼粒细胞白血病
• 分子生物学
• 融合基因
• 微小残留病灶

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia, APL)是急性髓系白血病中具有独特形态学和细胞遗传学特征的一个亚型,其发生、发展的分子机制尚未阐明。维甲酸受体α(retinoic acid receptor alpha,RARα)基因重排产生新的早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia,PML)-RARα融合基因是APL发生的根源,但RARα基因重排本身并不能触发整个白血病表型,继发的基因突变可能与APL的发病有关。除FMS样酪氨酸激酶3、神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物和鼠类肉瘤病毒癌基因等一些重现性的基因突变外,DNA甲基转移酶3A、甲基胞嘧啶双加氧酶2等急性髓系白血病常见的基因突变在APL患者中很少被检测到。因此,APL有其特定的分子突变谱。本文就APL的分子基础、典型PML-RARα融合基因、非典型PML-RARα融合基因、APL变异易位、APL的基因突变以及APL微小残留病灶分子检测方法的研究进展作一综述。

• 单位
  河南大学; 河南省人民医院; 郑州大学