17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化的影像学特征

作者：王勇; 田小丽; 孙浩然^*

来源：放射学实践, 2018, 33(09): 923-926.

DOI：10.13609/j.cnki.1000-0313.2018.09.009

• 17α-羟化酶缺陷症
• 先天性肾上腺皮质增生
• 男性女性化
• 原发醛固酮增多症
• 体层摄影术,X线计算机
• 磁共振成像

目的:探讨17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的影像学特征。方法:回顾性分析9例17α-羟化酶缺陷症合并男性女性化患者的临床及影像学资料,9例患者社会性别均为女性,年龄926岁。所有患者均进行肾上腺激素水平测定、染色体核型分析、双侧肾上腺和盆腔下腹部CT和/或MRI检查,14岁以上患者行X线骨龄测定。结果:9例患者染色体核型均为46XY,临床均表现为原发醛固酮增多症、ACTH水平增高、血尿皮质醇增高,成年患者性激素水平异常。影像学特征包括双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟。结论:双侧肾上腺显著弥漫性增粗伴结节、生殖系统发育异常和骨骺闭合延迟是17α-羟化酶缺陷合并男性女性化患者的特征性表现。

• 单位
  天津医科大学总医院; 天津市滨海新区汉沽中医医院