疑似脆性X综合征患者家系基因筛查和产前诊断

作者：席惠; 张亚南; 卿礼艳; 康怀兴; 段然慧; 贾政军; 王华^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(05): 653-656.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.05.007

• 脆性X综合征
• 智力低下
• FMR1基因
• 基因筛查

目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X综合征筛查,同时采用甲基化PCR+Southern印迹杂交校验检测结果。结果家系1和家系6筛查结果阳性。家系1中先证者和母亲均存在一条甲基化的全突变等位基因。胎儿遗传了母亲的全突变等位基因;家系6先证者为部分甲基化的前突变和全突变的嵌合体,其姐姐携带甲基化全突变等位基因,母亲为前突变等位基因携带者,父亲和胎儿均正常。家系2～5筛查结果阴性并与甲基化PCR结果一致。结论通过对疑似患者进行脆性X综合征的基因筛查,进而进行基因诊断和产前诊断,不仅结果准确可靠而且有效的降低了检测成本,是预防该病经济高效的方法。

• 单位
  中南大学; 湖南省妇幼保健院