应用第2代测序技术检测遗传性乳腺癌-卵巢上皮性癌综合征再发子宫浆液性腺癌患者的BRCA1、BRCA2基因突变

作者：吴霞; 陈吉牟; 狄文

来源：中华妇产科杂志, 2014, 49(07): 547-549.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2014.07.016

卵巢上皮性癌(卵巢癌)是严重危害妇女健康的主要恶性肿瘤之一, 病死率高居妇科恶性肿瘤之首。在所有的卵巢癌患者中, 高达10%～15%者为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast/ovarian cancer syndrome , HBOC)患者[1]。目前已知, HBOC与BRCA1或BRCA2基因的种系突变有关。子宫乳头状浆液性癌(uterine papillary serous carcinoma, UPSC)是1种独特的子宫内膜癌, 恶性程度高, 生物学行为与卵巢浆液性癌较为相似。UPSC在所有子宫内膜癌中所占比例不到10%, 但超过50%的复发及死亡的子宫内膜癌患者为UPSC[2]。已有研究表明, UPSC患者中BRCA1、2基因突变携带率极高[3-4]。本研究中的2例患者为同胞姐妹, 姐姐患卵巢浆液性囊腺癌, 妹妹先后患乳腺癌、UPSC;本研究应用第2代测序(next generation sequencing, NGS)技术检测患者BRCA1、2基因全外显子突变情况, 姐妹的BRCA1基因第20外显子均携带HBOC高风险错义突变p.A1752P;此外, 采用常规Sanger测序技术检测到乳腺癌+UPSC患者之女也携带该突变。现将结果报道如下。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院