NLRP3基因启动子多态性与扩张型心肌病患者临床特征的相关性

作者：高爽; 周瑜; 孙树印; 任雪雷; 王本立; 韩翔宇^*

来源：中国医师杂志, 2022, 24(08): 1179-1183.

• 心肌病, 扩张型
• NOD样受体蛋白3
• 多态性, 单核苷酸

目的探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因启动子区域-30位点单核苷酸多态性(SNP)(rs3738448)G/T与扩张型心肌病(DCM)之间的关系及其相关的危险因素。方法采用病例-对照研究方法, 收集137例DCM患者和140例健康对照者。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计。运用Hardy-Weinberg平衡检验后, 应用χ2检验进行相关分析。利用logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与DCM发病进行关联性分析。利用SNPinfo数据库对该SNP影响的转录因子进行预测并分析。结果该SNP位点共检测出GG、GT两种基因型, 其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05), 同时在DCM组与对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示:平均动脉压、C-反应蛋白、B型脑钠肽是DCM发病的独立危险因素(均P<0.05)。-30(rs3738448)G/T基因型为GT的人群DCM发病率是基因型为GG组的2.243倍(95%CI:1.043～4.827, P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行logistic回归分析发现, 该SNP显性遗传时与DCM的发生有相关性(OR=0.44, AIC=370.4, BIC=381.3, P<0.05)。结论 NLRP3基因启动子区-30(rs3738448)G/T位点与DCM发病有相关性, 同时为研究NLRP3基因启动子区多态性提供了群体遗传学资料。

• 单位
  济宁医学院