荧光原位杂交技术鉴定一例嵌合型Y染色体结构异常

作者：戴美珍; 郑瑞琳; 何哲航; 潘一红; 郑瑞

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(01): 129-130.

• 荧光原位杂交
• Y染色体结构异常
• 产前诊断

目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值。方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用FISH技术进一步分析确定其核型。结果 G显带结果显示胎儿染色体核型为45,X[45]/46,X,dic(Y;Y)(p11.3;p11.2)[56]/46,XY[2],FISH检测结果与羊水染色体核型分析结果一致。结论 FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断Y染色体结构异常非常重要。

• 单位
  浙江省台州医院; 台州学院; 中心实验室