TRPV4基因新发突变引起的Kozlowski型脊椎干骺端发育不良1例报告

作者：杨颖; 车凤玉; 许静; 王国霞; 张李钰; 杨柳; 崔巍^*

来源：实用骨科杂志, 2019, 25(07): 665-667.

DOI：10.13795/j.cnki.sgkz.2019.07.024

• 干骺端
• 新发突变
• 发育不良
• TRPV4
• Kozlowski

<正>脊椎干骺端发育不良(spondylometaphyseal dysplasia,SMD)是一类罕见的骨骼发育不良性疾病,主要累及脊椎和管状骨干骺端,具有明显的遗传异质性。SMD从影像学及临床表现上可分为多种亚型,其中Kozlowski型脊椎干骺端发育不良(Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia,SMDK)明确为常染色体显性遗传,主要特征为出生后身材矮小及显著的脊椎后侧凸导致的渐进式的骨骼

• 单位
  西安市儿童医院; 陕西国防工业职业技术学院; 西安交通大学第一附属医院