以色素脱失斑为首发表现的Prader-Willi综合征1例报告

作者：陈守航; 王江涛^*; 李雪琴; 李涛

来源：实用临床医学, 2018, 19(08): 65-77.

DOI：10.13764/j.cnki.lcsy.2018.08.023

• Prader-Willi综合征
• 首发表现
• 色素脱失斑
• 染色体疾病

<正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种与基因组印迹有关的基因遗传病,它的基因区域在15q11—13,其致病原因目前认为大部分是由于染色体15q11—13区域父源表达基因的遗传缺陷(基因缺失或甲基化异常)所

• 单位
  郑州大学; 郑州儿童医院