16q22脆性位点携带者的临床及遗传学分析

作者：傅文婷; 江惠华; 钟文谣; 李铭臻^*

来源：中国计划生育和妇产科, 2023, 15(06): 72-114.

• 不育
• 脆性位点
• 染色体核型分析
• 基因组拷贝数变异测序

目的 对1例因不育来就诊的男性患者用细胞遗传学方法进行检测，探寻可能存在的遗传学病因。方法 采集患者外周血，应用染色体G显带分析和高通量测序技术进行检测。结果 患者的染色体核型结果提示为嵌合型的16q22脆性位点携带者，包括染色体裂隙、断裂、缺失等多种表现。基因组拷贝数变异测序结果未见异常。结论 fra16q22属于罕见型脆性位点。16q22脆性位点的明确，可以为患者后续的精准治疗和产前诊断提供线索。