惠州市育龄夫妇地中海贫血筛查和基因检测结果研究

作者：刘文明; 李聪; 周玉航; 江小明; 黄玉林; 李小英

来源：甘肃医药, 2018, 37(12): 1124-1126.

DOI：10.15975/j.cnki.gsyy.2018.12.029

• 地中海贫血
• 筛查
• 基因检测

目的:探讨惠州市育龄夫妇地中海贫血的阳性率,研究其相关基因携带情况和分布特征。方法:研究对象为惠州市六个区县6家医院2017年1月至2018年12月进行婚前产检的惠州户籍育龄夫妇。通过全血细胞计数、血红蛋白电泳对受检对象进行检测,计算地中海贫血检出阳性率;通过地中海贫血基因检测对其进行基因携带情况和分布情况分析。结果:血常规初筛地中海贫血阳性率为11.58%,血红蛋白电泳筛查共有4154例受检对象呈阳性,阳性率为74.31%。阳性人群基因确诊依从率为81.70%。惠州市人群地中海贫血基因携带率为5.99%。2893例地中海贫血基因携带者中α型1663例,β型958例,合并型272例。携带同型基因的夫妇在基因携带者中所占的比例为6.71%。结论:惠州市育龄夫妇地中海贫血发病率较高,基因型种类较多,同时α、β基因型分布符合基本特点。

• 单位
  惠州市惠阳区妇幼保健院