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摘要
McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病, 其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征主要引起内分泌异常(包括性早熟、甲状腺功能亢进、Cushing综合征等)、多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑三个典型表现, 此外对消化系统、血液系统等均有影响。本文对其发病机制、临床表现及诊治的最新进展做一综述, 以期为临床诊治和长期管理提供新思路。
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单位浙江大学医学院附属儿童医院; 公共卫生学院; 浙江大学
