西安市先天性肾上腺皮质增生症新生儿末梢血17α-羟孕酮筛查切值研究

作者：南阿妮; 孟祥萍^*; 万星琦; 郭蕾

来源：现代检验医学杂志, 2022, 37(02): 153-156.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17α-羟孕酮
• 筛查切值

目的 初步探讨西安市不同性别、孕周及出生体重新生儿先天性肾上腺皮质增生症 (congenital adrenal hyperplasia,CAH) 筛查切值。方法 回顾性分析 2019 年 1 月～ 2020 年 12 月西安市新生儿疾病筛查中心 170 949 例新生儿，出生体重为 3.245±2.735 kg，孕周为 34.05±9.05 周，采用全自动荧光免疫分析仪检测足跟血 17α- 羟孕酮(17α-hydroxyprogesterone,17α-OHP)水平，其中初筛阳性 2 678 例，筛查阳性 391 例，确诊 14 例。按照性别、出生孕周和体重进行分组，组间差异有统计学意义 (P < 0.05)，并以 99% 百分位数确定切值。结果 不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 浓度 99% 百分位数在 9.40～24.47 nmol/L 之间，组间差异具有统计学意义(Z=22.50～104.31，均 P = 0.000)。不同性别、出生孕周及体重新生儿 17α-OHP 初筛阳性率及筛查阳性率组间差异具有统计学意义(χ2=20.578～7 152.872，均 P = 0.000)。性别、出生孕周和体重与 17α-OHP 水平呈负相关，Beta 系数分别为 -0.077,-0.282 和 -0.147。早产或低体重新生儿以 22.00 nmol/L 为切值时，初筛阳性病例由 2 678 例减少至 1 649 例。结论 不同孕周及出生体重新生儿 17α-OHP 水平有差异，应将西安地区新生儿 17α-OHP 筛查切值修改为正常体重足月儿为11.00 nmol/L，早产或低体重新生儿为 22.00 nmol/L。

• 单位
  西安市妇幼保健院