地中海贫血是最常见的单基因遗传病之一，是中国人口出生缺陷的重大公共卫生问题。妊娠期地中海贫血基因携带者及地中海贫血患者的管理与遗传咨询是控制重型地中海贫血患儿出生、减轻家庭和社会负担的重要环节。此外，地中海贫血基因携带孕妇的贫血管理及相关并发症的干预也至关重要。
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