F2,F5基因同时错义突变致颅内静脉窦血栓形成2例报道

作者：马佳佳; 杨军^*

来源：卒中与神经疾病, 2022, 29(04): 379-381.

• 颅内静脉窦血栓形成
• F2,F5
• 错义突变

<正>颅内静脉血栓形成（Cerebral venous thrombosis,CVT）是一种由多种病因导致颅内静脉系统中主要脑静脉窦完全或部分闭塞（脑静脉窦血栓形成）或较小的皮质静脉（皮质静脉血栓形成）的一类疾病。在所有脑卒中类型中CVT占0.5%～1%。其形成的风险因素通常与血液淤滞、血管壁变化和血液成分变化的Virchow三联体有关。据报道，中国人群CVT的遗传倾向包括V因子Leiden突变、凝血酶G20210A突变、高同型半胱氨酸血症、蛋白C、蛋白S或抗凝血酶Ⅲ缺陷等。本研究中的2例患者为亲兄弟，先后发生CVT，基因筛查提示两者均同时存在F2,F5基因突变，现报道如下：

• 单位
  神经内科; 湖北医药学院; 襄阳市第一人民医院