Slowdown PCR法产前快速筛查脆性X综合征

作者：胡华; 包碧慧; 姚宏; 胡华梅; 董艳玲; 常青; 梁志清

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (11): 29-30.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2011.11.067

• 脆性X综合征
• PCR法
• 产前筛查 Fragile X syndrome
• PCR
• Prenatal screening

目的研究产前快速筛查脆性X综合征的基因检测方法。方法收集临床疑似脆性X综合征的男性智力低下患儿病例,采集相应患儿外周血,同时收集需要进行胎儿脆性X综合征产前筛查和诊断的孕妇病例,在孕20w收集孕妇的羊水。通过slowdownPCR方法检测FMR1基因(CGG)n三核苷酸重复顺序基因组,并采用测序方法进行验证。结果共检测疑似病例30例,通过slowdown PCR方法简化了检测步骤,缩短了检测时间,整个检测过程缩短至2h,检测PCR产物片段与测序结果完全吻合。结论采用Slowdown PCR方法替代传统普通的PCR,提高了基因扩增效率,解决了由于基因CG含量过高导致PCR扩增困难和稳定性差的技术...

• 单位
  中国人民解放军陆军军医大学