脑深部电刺激术治疗舞蹈-棘红细胞增多症的长期随访研究

作者：张梦雨; 王琳^*; 杨英麦; 乔雷; 戴毅; 郭毅; 万新华

来源：中华神经科杂志, 2023, 56(10): 1112-1118.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20230410-00273

• 神经棘红细胞增多症
• 苍白球
• 脑深部电刺激
• 预后
• 基因型
• 表现型

目的总结舞蹈-棘红细胞增多症患者的基因型与表现型特点, 探讨双侧内侧苍白球脑深部电刺激治疗术对该疾病的长期疗效。方法收集2016年4月至2018年4月于北京协和医院就诊的7例舞蹈-棘细胞增多症患者, 应用全外显子组测序方法对患者进行基因分析, 归纳其基因型、表现型特点。所有患者均行脑深部电刺激手术治疗, 分别在术前、术后3个月、术后6个月、术后1年、术后3年及术后5年进行长期随访, 采用统一亨廷顿病评定量表(UHDRS)对患者进行评分, 评估脑深部电刺激手术的长期疗效。结果 7例患者以口-舌-面舞蹈症、肢体舞蹈症、肌张力障碍及构音障碍为主要临床表现, 基因检测发现所有患者均存在VPS13A基因致病变异, 但变异类型各不相同。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术前UHDRS的运动评分为(37.00±16.68)分, 术后1年的运动评分为(19.67±5.99)分, 平均改善46.8%(t=5.20, P=0.003);术后3年的运动评分为(23.86±8.99)分, 平均改善35.5%(t=3.08, P=0.022);术后5年的运动评分为(29.00±14.97)分, 平均改善21.6%(t=1.41, P=0.217)。患者的症状以肢体舞蹈症及口-舌-面舞蹈症的改善最为显著。在术后5年随访时发现, 分别有3例(3/7)患者再次出现严重的肌张力障碍, 4例(4/7)再次出现行走困难, 患者的构音障碍始终未能得到很好的改善。结论舞蹈-棘细胞增多症患者的临床表现相对一致, 但基因变异类型存在明显的差异。双侧内侧苍白球脑深部电刺激术治疗对舞蹈-棘细胞增多症患者有效, 但长期疗效随病情进展而降低。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医院