NFKB1基因新位点突变导致EB病毒淋巴增殖疾病的临床免疫和遗传特征

作者：林丽; 王莹; 王文婕; 刘璐瑶; 孙金峤^*; 王晓川^*

来源：中国循证儿科杂志, 2020, 15(01): 50-54.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2020.01.012

• NFKB1缺陷
• EB病毒淋巴增殖疾病
• 常见变异型免疫缺陷病
• 原发性免疫缺陷病

目的 NFKB1缺陷可导致不同临床和免疫表型,EBV相关表型报道罕见,本文可扩展该病的疾病谱。方法分析1例NFKB1缺陷患儿的临床症状和体征,进行常规免疫评估、淋巴细胞亚群精细分型、全外显子测序、Sanger测序、荧光定量PCR和蛋白免疫印迹等实验。结果患儿12岁,女,反复发热6月,肝功能指标异常增高,出现凝血异常,肝功能受损、肝脾和淋巴结肿大等淋巴增殖表现。EBV载量异常升高,NK细胞明显增高。全外显子测序提示NFKB1 c.2430dupA,属新发突变,且该突变位点未经报道。不同于之前文献的报道,此突变位于蛋白的死亡结构域,预测将导致氨基酸翻译提前终止,功能实验提示p50蛋白表达降低、NFKB1 mRNA稳定性被破坏。结论结合临床、免疫和遗传表型,患儿NFKB1缺陷导致EBV淋巴增殖可确诊,丰富了NFKB1缺陷的临床和遗传表型。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院