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摘要
婴儿B急性淋巴细胞白血病(B-ALL)占儿童ALL的10%,80%婴儿B-ALL是由于MLL基因重排(MLL-r)引起的。MLL-r婴儿ALL总体生存率<35%。在MLL-r婴儿ALL中,染色体t(4;11)形成的MLL-AF4(MA4)融合基因阳性的患儿的预后更差。同卵双生子和出生留存的血斑研究证实,MA4融合基因起源于产前,全基因组测序发现t(4;11)单独即可引发白血病。文章将综述正常MLL基因及伴MA4婴儿B-ALL的临床特征、细胞起源、基因组学及疾病模型等生物学特征研究进展。
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