与发育癫痫性脑病9型相关的一种新型PCDH19变体

作者：尚丽娜; 熊学艳; 蒋益; 戴标; 王春来; 毛旭华^*

来源：临床检验杂志, 2022, 40(12): 949-952.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2022.12.15

• 发育性癫痫性脑病9型
• 原钙黏蛋白19
• 全外显子组测序

目的 探讨一发育性癫痫性脑病9型(developmental and epileptic encephalopathy-9,DEE9)患儿的临床特点及遗传学病因，以提高临床医生对该疾病的认识。方法 收集DEE9患儿临床资料，采集患儿及其父母外周血并提取基因组DNA,通过全外显子高通量测序进行基因检测，Sanger测序验证突变位点，总结临床特征并分析遗传病因。结果 全外显子组测序结合Sanger测序验证发现DEE9患儿原钙黏蛋白19(Protocadherin 19,PCDH19)基因在1号外显子c.851＿852处存在GC二核苷酸杂合性插入，导致PCDH19发生移码突变。通过变异位点检测系统推测PCDH19基因的c.851＿852dupGC突变为致病突变，且与DEE9存在相关性。结论 患儿PCDH19基因的1号外显子发生变异，导致其患X染色体遗传疾病DEE9,c.851＿852dupGC是一种新型突变形式，该突变位点的确认有助于明确患儿疾病诊断及父母再生育指导。

• 单位
  银川市妇幼保健院; 江苏大学