杜氏肌营养不良基因治疗研究进展

作者：崔思颖; 蔡奥捷; 孔祥东^*

来源：中华儿科杂志, 2017, 55(09): 717-719.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.09.022

• 抗肌萎缩蛋白
• 基因突变
• 基因组编辑技术
• 肌纤维
• DMD
• 杜氏肌营养不良
• 基因治疗

<正>杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy, DMD)是一种X连锁隐性遗传病, 在活产男婴中的发生率为1/3 600～1/6 000[1]。患儿常在3～5岁发病, 典型的临床症状表现为缓慢进展的肌无力伴腓肠肌假性肥大, 12岁左右丧失独立行走能力, 20岁左右死于呼吸衰竭或心力衰竭[1,2]。DMD是DMD基因突变导致的抗肌萎缩蛋白功能缺失所致。抗肌萎缩蛋白是肌细胞中的

• 单位
  郑州大学第一附属医院