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摘要
1例主诉为"粪便性状改变21 d, 发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心, 患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥, 生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹, 体液免疫检测示低丙种球蛋白血症, 母亲有可疑色素失禁病史, 患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变, 诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷, 该病临床罕见。
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1例主诉为"粪便性状改变21 d, 发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心, 患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥, 生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹, 体液免疫检测示低丙种球蛋白血症, 母亲有可疑色素失禁病史, 患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变, 诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷, 该病临床罕见。
